sambam文件转换成vcf
一、sam/bam文件转换成vcf
展开全部bam2fasta的转变方式：samtools view SL3003_SL3004_100122-hg18.bam | \awk ‘{OFS=“\t”; print “>”“\n”}’ - > SL3003.fastasam2fasta的转变方式cat *.sam | awk ‘{print “>”“\n”}’ > *.fasta
二、生物数据格式 - vcf/bcf
VCF是Variant Call Format的简称，该格式文件是专门用于存储基因序列突变信息的一种文本文件，包括单碱基突变SNV、单核苷酸多态性SNP、InDel、拷贝数变异CNV和结构变异SV等，文件可以采取editplus或pilotedit(建议)打开查看，其二进制存储格式是BCF。vcf文件后续可以用于多种分析，包括但不限于：进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。vcf文件格式如下：
VCF文件开头是整体的注释信息，以##作为起始，其后接FILTER、INFO、FORMAT等，其中##FILTER开头的行是vcf主体record中第七列缩写词的说明、##INFO开头的行注释vcf主体record中第8列的缩写字母、##FORMAT开头的行注释第九列的缩写字母。
在header之后，vcf主体的每一行是一条record，固定列有9列，以及在之后的第十列，它们分别是：
第一列：#CHROM，染色体号
第二列：POS，在染色体上的位置
第三列：ID，突变名称，一般只有人类才有dbSNP编号，以rs开头
第四列：REF，参考基因组碱基类型，必须大写
第五列：ALT，变异碱基类型，大写，多个以逗号分隔，‘.‘表示缺失
第六列：QUAL，变异检测质量值，越高越可靠
第七列：FILTER，标记过滤结果的列：通过质控过滤标准的标记为‘PASS’，后续可用其他工具进行挑选过滤
第八列：INFO，附加信息列，附加信息的注释在header的##INFO中
第九列：FORMAT，后面信息的说明列
第十列开始为样品信息：GT=genotype、AD=碱基支持数量、DP=测序深度总和、PL=归一化后基因型的可能性、GQ=PL判读的基因型的质量值，其中当第二小的值小于99时，有必要怀疑基因型的可靠性。
vcf文件基本由bam文件生成，当得到排序并建立索引的bam文件后，可以使用多种工具例如bcftools、gatk、freebayes、lumpy、delly、varscan2等处理得到。
处理vcf格式文件的软件有许多种，包括：bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。
———以上属个人理解与记录
